Deux maladies s’ajoutent à l’offre de tests de porteurs par l’INESSS
Les démarches d’élargissement de l’offre de tests de porteur de notre CIUSSS viennent de franchir un jalon important. L’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) a recommandé l’ajout de la mucolipidose de type II et du syndrome de Zellweger à  l’Offre de tests de porteur pour des maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. L’organisation est maintenant en attente de l’autorisation du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) pour procéder à la mise en œuvre et à l’ajout des deux nouvelles maladies au portail de l’Offre de tests de porteur sur le site du MSSS.
Le CIUSSS ainsi que son service de biologie moléculaire et de génétique sont prêts à déployer ces deux nouveaux tests à même l’Offre de tests de porteur. Ces tests de dépistage étant d’ailleurs actuellement offerts aux personnes qui ont une histoire familiale avec l’une de ces deux maladies.
Notez que ces tests ne sont pas encore disponibles.
La génomique au service de la population
En 2010, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean a fait figure de précurseur en lançant l’Offre de tests de porteur pour l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux et la tyrosinémie héréditaire de type 1, quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Depuis 2018, le développement d’une trousse d’autoprélèvement a permis d’élargir cette offre de ce service à toute personne québécoise répondant aux critères d’accès.
Grâce aux efforts en recherche déployés au fil des dernières décennies, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean se positionne aujourd’hui comme un chef de file dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares. L’organisation fait partie des acteurs clés, notamment dans les domaines de la génétique et des maladies rares avec une surprévalence régionale. L’expertise de ses cliniciens, professionnels et chercheurs est reconnue mondialement.
Ce contexte d’expertise et de recherche unique a d’ailleurs contribué à la reconnaissance du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean à titre de Centre de référence régional interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares. Cette désignation officielle reconnait le rôle essentiel des activités du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean en matière d’innovation, de soins et de recherche en maladies rares.
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