Clinique des maladies neuromusculaires

Mission et mandat

La Clinique des maladies neuromusculaires (CMNM) offre des services spécialisés d’adaptation et de réadaptation aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire et à leur famille.

L’équipe interdisciplinaire de la CMNM a une expertise avancée pour ces diagnostics et elle assure un suivi tout au long de la vie des personnes atteintes. Elle offre également une large gamme de services de santé et elle soutient les équipes de santé locales (par exemple les CLSC) pour favoriser la réalisation des activités quotidiennes de ses patients.

Notre mandat à trois objectifs :

  • Offrir des services spécialisés aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, afin de réduire l’impact de la maladie au quotidien.
  • Enseigner aux professionnels de la santé, aux enseignants, aux employeurs et aux organismes communautaires sur les maladies neuromusculaires, leurs impacts possibles sur la vie des personnes atteintes et comment ils peuvent les aider.
  • Collaborer activement à la recherche et faciliter l’intégration des résultats de la recherche dans la pratique des professionnels.

Cliquez ici pour consulter le dépliant de la CMNM.

Coordonnées

Clinique des maladies neuromusculaires
Hôpital de Jonquière, 7e étage
2330, rue de l’Hôpital
Jonquière (Québec) G7X 7X2

Téléphone : 418 695-7777
Télécopieur : 418 695-7758

Clientèle

Les services de la CMNM s’adressent aux personnes de tout âge présentant un diagnostic de maladie neuromusculaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Chibougamau et de la Côte-Nord.

Le diagnostic peut être réalisé à la demande de votre médecin de famille, du service de conseil génétique ou par la personne elle-même. En effet, il est possible de prendre rendez-vous avec l’une des infirmières de la clinique pour discuter et prendre une décision éclairée en fonction de la réalité et des besoins de chaque personne.

Les maladies neuromusculaires

Il existe plus de 100 maladies neuromusculaires dans la région.
Voici quelques exemples de diagnostics que présentent les personnes atteintes et qui sont suivies à la clinique :

  • dystrophie myotonique de type 1 (DM1);
  • ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS);
  • dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP);
  • sclérose latérale amyotrophique (SLA);
  • neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
  • myotonies non dystrophiques;
  • autres maladies musculaires.

Les maladies neuromusculaires sont complexes.
Elles sont caractérisées par plusieurs éléments, incluant:

  • la nature héréditaire de ces diagnostics (maladie familiale);
  • les atteintes, qui sont progressives et chroniques;
  • les symptômes, qui peuvent varier d’une personne à l’autre pour un même diagnostic;
  • la rareté, elles sont souvent peu connues de la population et des  professionnels de la santé en dehors des cliniques spécialisées en maladies neuromusculaires (voir la section « Documentation » pour connaître les guides de pratique pour les professionnels de la santé et les médecins).

Consultez le site de CORAMH pour en apprendre davantage sur les maladies héréditaires.

Découvrir l’offre de tests porteurs, cliquez ici.

Pour en apprendre davantage sur les maladies neuromusculaires, consultez le site de Dystrophie musculaire Canada.

Pour en apprendre davantage sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), consultez le site de SLA Québec.

Équipe clinique

Les maladies neuromusculaires nécessitent une approche interdisciplinaire, afin de répondre adéquatement à l’ensemble des atteintes et des difficultés vécues par les personnes atteintes.

Ainsi, notre équipe interdisciplinaire est composée de plusieurs professionnels de la santé ayant une grande expertise des maladies neuromusculaires. Nous assurerons un suivi de qualité de l’état de santé des personnes atteintes, en fonction de l’évolution de la maladie et des besoins de chacun.

Infirmière clinicienne
+

Les infirmières de la clinique sont au cœur du suivi des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Elles représentent le lien le plus important avec les services de la clinique, les services du réseau de la santé ou les partenaires communautaires. Elles agissent à titre de gestionnaires de cas, d’intervenantes pivot.

  • Elles proposent des interventions répondant aux besoins de leurs clients. Elles sont disponibles pour répondre à leurs questions et discuter de leurs inquiétudes.
  • Elles travaillent en collaboration avec leurs clients et les différents professionnels de la santé.
  • Elles coordonnent et participent à l’élaboration des services dont leurs clients ont besoin.
  • Elles aident leurs clients auprès d’autres services de santé ou des partenaires communautaires pour obtenir les services dont ils ont besoins.

Si vous avez des questions, des besoins ou un changement dans votre condition de santé, n’hésitez pas à contacter la clinique pour discuter avec votre infirmière, en composant le 418 695-7777.

Nadine Leclerc

Infirmière clinicienne et coordonnatrice de la clinique.
Bachelière en science infirmière, elle travaille à la clinique depuis 2001.

Aline Larouche

Infirmière clinicienne
Bachelière en science infirmière, elle travaille à la clinique depuis 2007. Elle a aussi complété un diplôme en bioéthique.

Nancy Bouchard

Infirmière clinicienne
Bachelière en science infirmière, elle travaille à la clinique depuis 2007.

Médecins spécialistes
+

Les médecins spécialistes posent le diagnostic et font le suivi de votre état de santé.

Le neurologue est le médecin spécialiste qui s’occupe des maladies neuromusculaires. Il est impliqué tôt auprès des personnes atteintes. Les rencontres avec l’un des neurologues de la CMNM se déroulent sur une base régulière. La fréquence des rencontres dépend de l’évolution de la maladie et des besoins de chaque personne.

À l’occasion, d’autres médecins rencontrent des patients directement à la CMNM. Ils viennent soutenir l’équipe pour des problématiques particulières rencontrées dans certains diagnostics et qui sont en lien avec leur spécialité: orthopédiste, pneumologue, neurogénéticien, pédiatre, médecin généraliste, etc.

Physiothérapeute
+

Le physiothérapeute évaluera principalement l’impact des difficultés causées par les muscles et le squelette, par exemple, il évalue:

  • l’équilibre, la marche et les risques de chute;
  • l’endurance, la force, la souplesse;
  • la réalisation des déplacements et s’ils sont sécuritaires
  • etc.

Il propose des interventions pour aider les personnes atteintes à réaliser ses activités en sécurité et de manière autonome, par exemple: des accessoires de marche, des orthèses, des exercices, etc.

Travailleur social
+

Le travailleur social travaille avec la personne atteinte, ainsi qu’avec sa famille et ses proches. Il les supporte suite à l’annonce du diagnostic et lorsque la personne vit de la détresse ou des deuils importants liés à la maladie.

Il aide également lors de changements dans la vie des personnes atteintes (nouvel emploi, changement d’école, passage à l’âge adulte, etc.) ou lorsque d’autres défis se présentent. Des interventions de groupe sont aussi disponibles.

Ergothérapeute
+

L’ergothérapeute évalue les difficultés à réaliser les activités de tous les jours, l’usage des mains ou la fatigue. Ainsi, il proposera des interventions ou des adaptations pour aider à la réalisation des activités, par exemple:

  • l’habillage;
  • l’hygiène personnelle;
  • l’alimentation (cuisiner et se nourrir);
  • les tâches liées au travail ou aux loisirs;
  • les déplacements, le transport;
  • etc.

Il peut proposer des conseils pour la gestion de l’énergie, des accessoires adaptés pour la réalisation des activités, des programmes d’exercices, des ajustements du domicile, etc.

Neuropsychologue
+

Le neuropsychologue évalue les atteintes du diagnostic sur le comportement, les émotions, la mémoire, le raisonnement, la logique, etc. Dans le but de favoriser la santé psychologique, il effectue des recommandations, des références et des interventions répondant aux besoins des personnes atteintes.

Nutritionniste
+

Le nutritionniste identifie les difficultés à se nourrir, par exemple la difficulté à avaler la nourriture (dysphagie). Il proposera des conseils pour aider la personne atteinte à manger en quantité suffisante, par exemple:

  • des trucs pour adapter la texture des aliments ou pour avaler plus facilement;
  • des astuces pour moins s’étouffer en mangeant;
  • des conseils pour stabiliser le poids;
  • etc.
Les autres membres de l'équipe
+

Secrétaire médicale

Les secrétaires médicales travaillent conjointement avec les infirmières, les médecins et les professionnels de la clinique. Elles facilitent le suivi et la mise à jour du dossier médical et le suivi des rendez-vous.

Coordonnateur des missions

Le coordonnateur des missions soutient la réalisation des activités de la CMNM dans la réalisation de ses trois missions (activités cliniques, enseignement et recherche). Il travaille en étroite collaboration avec l’équipe de la clinique, particulièrement les trois infirmières, le coordonnateur médical (neurologue) et la directrice du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN).

Courtier de connaissances

Le courtier de connaissances soutient les intervenants pour faciliter l’accès aux meilleures connaissances scientifiques et cliniques en maladies neuromusculaires. Il développe, en collaboration avec l’équipe de la clinique et les experts, des guides de pratique en maladies neuromusculaires, tant pour les médecins que les professionnels de la santé. Il réalise des activités de transfert de connaissances adaptées pour les patients ou les professionnels.

Chef de programme

Le chef de programme assure la gestion clinico-administrative de l’équipe interdisciplinaire de la Clinique des maladies neuromusculaires. Il organise, contrôle et évalue les activités relatives aux services rendus dans le programme. Il assure la supervision administrative et professionnelle des intervenants.

La recherche

L’équipe de la CMNM collabore étroitement avec le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) pour élaborer et réaliser des projets de recherche.

Le succès des projets de recherche réalisé ici repose sur plusieurs éléments clés, entre autres:

  • la collaboration étroite entre le milieu clinique et celui de la recherche;
  • l’intérêt de la population régionale et des personnes atteintes de maladies neuromusculaires à participer à des projets de recherche.

Pour en savoir davantage sur la recherche en maladies neuromusculaires au Saguenay–Lac-Saint-Jean, consultez la page Internet du GRIMN.

Partenaires

La CMNM travaille en collaboration avec plusieurs partenaires du réseau de la santé, du milieu scolaire et de l’emploi, des résidences spécialisées, du milieu des loisirs et communautaires, les municipalités, le transport adapté, etc.

Demandez à votre infirmière pour connaître les organismes qui pourraient vous intéresser.

Voici quelques exemples :

  • Service de biologie moléculaire et de génétique médicale
    Les maladies neuromusculaires sont des maladies héréditaires (transmises par les gènes). Le service de génétique médicale permet de poser un diagnostic ou d’obtenir de l’information sur les différentes maladies génétiques et leur mode de transmission. Ce service s’adresse autant à la personne atteinte qu’à sa famille proche et élargie.
    Pour plus d’information: 418 541-1234, poste 3238
  • CLSC du Saguenay–Lac-Saint-Jean
    Les CLSC répondent localement à vos besoins, par exemple pour l’adaptation du domicile.
    Cliquez ici pour connaître les coordonnées de votre CLSC
  • Centre de réadaptation en déficience physique (CRDP) Le Parcours / Centre de réadaptation en déficience intellectuelle (CRDI)
    Votre infirmière interpellera les intervenants du CRDP ou du CRDI pour répondre à vos besoins particuliers qui pourraient nécessiter une intervention spécialisée.

Partenaires communautaires

Il existe plusieurs organismes communautaires qui peuvent soutenir les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire. Les deux plus importantes pour ces diagnostics sont:

Documentation

Les documents listés ici ont été produits par l’équipe clinique, l’équipe de recherche, ou conjointement avec d’autres partenaires externes.

Pour les patients


Pour les professionnels de la santé

Documents généraux

Infirmières

Outil de gestion intégrée de la santé pour la dystrophie myotonique de type 1 (OGIS-DM1)
Cet outil adresse la pratique infirmière pour la prise en charge et les éléments de surveillance pour la dystrophie myotonique de type 1.

Médecins omnipraticiens

Ergothérapeutes